转录组生物信息学:从数据生成到分析框架

南芳1,2, 马旭凯1, 杨力1,2（1.复旦大学生物医学研究院；2.复旦大学附属儿科医院）

摘要：随着人类基因组计划的顺利完成和高通量测序技术的快速发展, 研究人员能够以前所未有的精度和深度对转录组进行全面探索, 揭示基因表达在转录组层面的复杂性及其在细胞和生理过程中的动态变化. 这些技术的突破大大提高了转录组数据的获取速度和准确性, 使研究人员能够对不同生理状态、发育阶段及疾病模型的基因表达模式进行精细的比较分析. 本综述归纳了转录组研究中的多种高通量测序数据获取及相关计算分析的核心思路,在基于技术手段和分析目标差异对转录组测序技术进行系统分类的基础上, 介绍了不同转录组数据分析策略在多个研究方向的应用. 同时, 本文介绍了人工智能方法在转录组分析研究中的应用, 包括利用前沿深度学习技术建立的多种预测模型等, 期望为深入开展转录组信息挖掘及其应用提供新思路.

关键词：转录组, 高通量测序, 生物信息, 人工智能